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Biopsia liquida, la strada per combattere i tumori cerebrali infantili

15 Dicembre 2022
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Ogni anno in Europa scompare un’intera scuola elementare. Sono i bambini vittime dei tumori cerebrali, patologie rare che in Italia colpiscono 450 piccoli tra gli 0 e i 15 anni. L’età media in cui si sviluppano i tumori cerebrali infantili è sette anni e la sopravvivenza è meno di un anno dalla comparsa. Una speranza arriva, però, dalla ricerca. Questa mattina a Palazzo Pirelli sono stati presentati i risultati di uno studio svolto dalla Struttura Complessa di Pediatria della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori.

I tumori cerebrali infantili hanno un elevato tasso di mortalità e, inoltre, un fattore di interesse molto importante è la loro estrema eterogeneità: sono un gruppo molto vario di patologie con oltre 15 tipi di tessuto diversi. Per i tumori pediatrici non esiste terapia chirurgica. La radioterapia è l’unico standard di trattamento per patologie che, purtroppo, si ripresentano dopo sei/otto mesi dal trattamento. In ogni caso, senza la radioterapia la sopravvivenza non supera le 20 settimane. Per questo la diagnosi precoce è fondamentale e su questo aspetto si è concentrata la ricerca – “Identificazione di un modello prognostico in pazienti con glioma diffuso intrinseco del ponte basato su metodi non invasivi di biopsia liquida” – dell’equipe dell’Istituto Nazionale dei Tumori, coordinata dalla dottoressa Maura Massimino e dal dottor Loris De Cecco.

La ricerca si è concentrata sullo studio dell’acido nucleico presente nel sangue umano di 55 pazienti (29 maschi e 26 femmine) con un’età media di sette anni. I ricercatori della Struttura Complessa di Pediatria hanno messo a punto una tecnica non invasiva di biopsia liquida che, attraverso un semplice prelievo di sangue, consente di misurare la presenza e la quantità di acidi nucleici. Un’analisi basata sullo studio su 13 miRNA o microRNA che vengono “seguiti” nella loro circolazione nel sangue e, attraverso l’applicazione dell’intelligenza artificiale, portano all’individuazione di specifici biomarcatori che consentono di definire lo stato del tumore, monitorare lo sviluppo della malattia, valutare la sicurezza della radioterapia e, in definitiva, migliorare la qualità della vita del paziente. L’obiettivo è riuscire a trasformare, in breve tempo, la biopsia liquida da una tecnologia sperimentale a una diagnosi standard.

È significativo che una ricerca estremamente innovativa e prima in Italia su una forma tumorale celebrale con un’altissima percentuale di letalità, che colpisce soprattutto in età pediatrica, sia stata frutto di un lavoro lombardo e di un IRCCS pubblico. Regione Lombardia crede fermamente nella ricerca sanitaria, che negli anni ha sempre supportato e sostenuto e, anche in questo caso, non ha voluto far mancare i fondi necessari affinché si portasse a termine questa importante indagine medico-scientifica. Gli sforzi dell’Amministrazione lombarda, però, sarebbero risultati insufficienti senza il supporto del Comitato Genitori della Pediatria dell’Istituto Tumori e delle numerose realtà territoriali che hanno collaborato con grande impegno nell’azione di raccolta fondi, essenziale per cofinanziare lo studio. La ricerca è un percorso lungo, spesso silenzioso, che deve essere portato fuori dai laboratori perché i risultati sono, prima di tutto, un messaggio di fiducia per i pazienti e le famiglie.

La Vice Presidente del Consiglio Regionale Francesca Brianza.

La Lombardia è terra di ricerca e trasferimento tecnologico. Siamo la prima regione d’Italia per presenza di Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico sia pubblici che privati. Una collaborazione forte che concilia iniziative di ricerca con quelle di cura dei pazienti. A ciò si aggiunge lo straordinario contributo portato dai volontari e dalle associazioni dei pazienti. Questa sinergia virtuosa ispirata dal principio di sussidiarietà ci contente di essere un’eccellenza riconosciuta internazionalmente.

Il Presidente della Commissione Sanità e Politiche Sociali della Lombardia, Emanuele Monti.

La nuova frontiera è lo studio delle alterazioni del microbioma intestinale. Anche in questo caso attraverso un procedimento non invasivo, l’esame delle feci, intendiamo studiare come funziona l’interazione tra sistema nervoso centrale e intestino per capire se e come una dieta particolare possa modificare il microbiota.

Giovanni Apolone, Direttore Scientifico dell’Istituto Nazionale dei Tumori.

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